“溫故而知新”學過的知識要常常鞏固複習，下面是本站小編分享的一些2016中醫執業醫師資格考試模擬試題，供大家參考。
第1題 苯丙酮尿症屬於
A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳
正確答案：C
第2題 先天愚型的主要特點為
A.肥胖，身矮，肝腫大，低血糖
B.面容醜陋，耳聾，多發骨畸形
C.頭髮黃，藍眼睛，驚厥，智力低下
D.身矮，智力低下，面板粗糙
E.特殊面容，智力低下，膚色異常和多發畸形
正確答案：E
第3題 先天愚型臨床表現，除了
A 智力低下
B 身材矮小
C 韌帶鬆弛
D 面板粗糙、發乾
E 通貫手
正確答案：D
第4題 苯丙酮尿症臨床表現最突出的特點是
A.尿有"鼠尿樣"氣味
B.毛髮黃褐色
C.智力低下
D.面板白皙
E.抽搐發作
正確答案：C
第5題 21-三體綜合徵患兒的確診需經
A.骨骼X線檢查
B.染色體核型檢查
C.血清T3、T4檢查
D.尿三氯化鐵試驗
E.血漿遊離氨基酸分析
正確答案：B
第6題 經典型苯丙酮尿症，是由於缺乏下列哪種酶引起的苯丙氨酸代謝障礙
A.L-穀氨酸脫羧酶
B.二氫生物碟呤還原酶
C.6-丙酮醯四氫碟呤合成酶
D.酪氨酸羥化酶
E.苯丙氨酸-4-羥化酶
正確答案：E
第7題 新生兒期苯丙酮尿症診斷的主要依據是
A.生後即有智力低下和生長髮育落後
B.面板白皙，發黃，尿黴臭味
rie細菌抑制試驗陽性
D.尿三氯化鐵試驗陽性
E.2、4二硝基苯肼試劑檢測尿α-酮酸
正確答案：C
第8題 苯丙酮尿症治療主要是
A.補充苯丙氨酸羥化酶
B.補充酪氨酸
C.給予低苯丙氨酸飲食
D.給予低脂飲食
E.補充酪氨酸羥化酶
正確答案：C
第9題 苯丙酮尿症屑
A 染色體畸變
B 常染色體顯性遺傳
C 常染色體隱性遺傳
D X連鎖顯性遺傳
E X連鎖隱性遺傳
正確答案：C
第10題 常用的診斷苯丙酮尿症的試驗方法，以下哪項不正確
rie細菌生長抑制試驗
B.三氯化鐵試驗
C.血漿遊離氨基酸分析
D.尿碟呤分析
E.苯丙氨酸-4-羥化酶活性測定
正確答案：E
第11題 先天愚型染色體檢查中，下列哪項核型最常見
A.47，XX(XY)，+21
B.46，XX(XY)，-14，+t(14q;2lq)
C.45，XX(XY)，-14，-2l，+t(14q;2lq)
D.46，XX(XY)，-21，+t(2lq)
E.46，XX(XY)，-22，+t(2lq;22q)
正確答案：A
第12題 苯丙酮尿症的發病是由於哪種物質的代謝障礙
A.碳水化合物
B.脂肪酸
C.氨基酸
D.碳水化合物與脂肪酸
E.碳水化合物與氨基酸
正確答案：C
第13題 關於21-三體綜合徵下列哪項不正確
A.本徵不屬於常染色體畸變
B.小兒染色體病中最常見的一種
C.母親年齡越大本病的發病率越高
D.60%的患兒在胎兒早期即夭折流產
E.活嬰中發生率約1/600～800
正確答案：A
第14題 未經飲食治療的苯丙酮尿症患兒出現神經系統症狀的年齡為
A.1～2天
B.1～2周
C.1～2個月
D.3～6個月
E.4～8個月
正確答案：D
第15題 先天愚型最具有診斷價值是
A 骨骼X線檢查
B 染色體檢查
C 血清T3、T4檢查
D 智力低下
E 特殊面容，通貫手
正確答案：B
第16題 苯丙酮尿症神經系統表現主要為
A 智慧發育落後
B 行為異常
C 癲癇小發作
D 肌張力增高
E 腱反射亢進
正確答案：A
第17題 關於苯丙酮尿症的臨床表現，以下哪項是錯誤的
A.抽搐發作
B.尿有特殊黴臭味
C.智力低下
D.面板白皙
E.毛髮呈濃密黑色
正確答案：E
第18題 下列哪項可診斷先天愚型
A.骨骼X線檢查
B.血清T3、T4測定
C.染色體核型分析
D.血清蛋白結合碘測定
E.以上均不是
正確答案：C
第19題 苯丙酮尿症的診斷需作下列哪項檢查
A.染色體核型分析
B.血清T3、T4測定
C.血漿遊離氨基酸分析
D.骨骼X線檢查
E.尿液粘多糖檢測
正確答案：C
第20題 苯丙酮尿症的遺傳方式是
A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.性連鎖隱性遺傳
D.性連鎖顯性遺傳
E.以上都不是
正確答案：B
第21題 Down綜合徵的臨床表現應除外下列哪項
A.智力低下
B.體格發育正常
C.特殊面容
D.餵養困難
E.抵抗力低下
正確答案：B
第22題 先天愚型患兒臨床特點應除外
A.特殊面容
B.皮紋特殊
C.餵養困難
D.免疫功能正常
E.易伴發先天性心臟病
正確答案：D
第23題 典型的苯丙酮尿症是因肝臟缺乏
A 酪氨酸羥化酶
B 穀氨酸羥化酶
C 苯丙氨酸羥化酶
D 二氫生物蝶呤還原酶
E 羥苯丙酮酸氧化酶
正確答案：C
第24題 苯丙酮尿症患兒初現症狀通常在
A 生後1～3個月
B 生後3～6個月
C 生後6～9個月
D 生後9～12個月
E 生後1～3歲
正確答案：B
第25題 典型的苯丙酮尿症是因肝臟缺乏
A.苯丙氨酸羥化酶
B.酪氨酸羥化酶
C.穀氨酸羥化酶
D.二氫生物蝶呤合成酶
E.羥苯丙酮酸氧化酶
正確答案：A
第26題 苯丙酮尿症神經系統早期表現主要為
A.神經行為異常
B.癲癇小發作
C.智力發育落後
D.肌張力增高
E.腱反射亢進
正確答案：A
第27題 先天愚型屬
A 常染色體畸變
B 常染色體顯性遺傳
C 常染色體隱性遺傳
D X連鎖顯性遺傳
E X連鎖隱性遺傳
正確答案：A
第28題 患兒1歲，生後4月發現智力發育落後，尿有鼠尿臭味，毛髮及面板顏色淺，7月開始出現癲癇小發作，實驗室檢查確診為典型的PKU，給予低苯丙氨酸飲食，每天允許苯丙氨酸的攝入量為
A.5～10mg/kg
B.10～20mg/kg
C.20～30mg/kg
D.30～50mg/kg
E.50～70mg/kg
正確答案：D
第29題 苯丙酮尿症患兒通常在什麼時候出現臨床症狀
A.出生時
B.生後1～3月
C.生後3～6月
D.生後6～9月
E.生後9～12月
正確答案：C
第30題 有關苯丙酮尿症的治療，下列哪項不正確
A.儘早開始飲食治療
B.低苯丙氨酸飲食
C.嚴格的飲食治療適用於血漿苯丙氨酸水平持續高於1.22mmol/L(20mg/dl)的.患者
D.血漿苯丙氨酸水平低於1.22mmol/L(20mg/dl)的輕型病例無需飲食治療
E.注意補充各種維生素、礦物質及微量元素
正確答案：D
第31題 先天愚型染色體核型絕大部分為
A.嵌合型21-三體
B.G/D易位型21-三體
C.G/G易位型21-三體
D.標準型21-三體
E.12-三體
正確答案：D
第32題 先天愚型患兒的面板紋理特徵之一是
A.通貫手
角正常
C.第3、4指橈箕增多
D.腳拇指球脛側弓形紋五指褶紋
E.第5指有兩條指褶紋
正確答案：A
第33題 患兒6歲，精神運動發育明顯落後，只會說簡單話，兩眼外側上斜，兩眼距寬，鼻樑低平，經染色體核型分析，診斷為易位型21-三體綜合徵，其母正常，其父為D/C易位，家長準備要第二胎來遺傳諮詢，應告訴再發風險率為
A 1%
B 4%
C 10%
D 20%
E 100%
正確答案：B
第34題 一女孩，3歲，為21-三體綜合徵的易位型。其下列染色體核型中哪種最常見
A.46XX，-22，+t(21q;22q)
B.46XX，-21，+t(21q;22q)
C.46XY，-21，+t(21q;22q)
D.46XX，-14，+t(14q：2lq)
E.46XY，-14，+t(14q：2lq)
正確答案：D
第35題 患兒8月，智力發育較同齡兒差，時有抽搐和肌痙攣，毛髮、面板和虹膜色澤較淺，進食後常嘔吐，常出溼疹，尿有鼠尿臭味，該患兒最有可能的診斷為
A.先天愚型
B.呆小病
C.苯丙酮尿症
D.癲癇
E.佝僂病
正確答案：C
第36題 1歲半小兒，至今不會獨立行走，智力低下。體檢;兩眼距增寬，兩眼外側上斜，鼻樑低平，眼裂小，鼻翼不寬，舌伸出口外，小指向內彎曲，通貫手。最可能的診斷是
A.呆小症
B.先天愚型
C.苯丙酮尿症
D.佝僂病活動期
E.軟骨發育不良
正確答案：B
第37題 患兒2歲，生後半年發現尿有黴臭味，且經常嘔吐，1歲時發現智力較同齡兒落後，目光呆滯，面板白皙，毛髮淺黃，下列哪項對該患兒診斷最有幫助
A 頭顱CT
B 腦電圖
C 染色體核型分析
D 尿三氯化鐵試驗
E 血液T3、T4測定
正確答案：D
第38題 患兒2歲，生後半年發現智力落後，尿有黴臭味，8個月開始出現癲癇小發作，診斷為典型苯丙酮尿症，給予低苯丙氨酸飲食，每日允許攝入量應為
A 5～10mg/kg
B 10～30mg/kg
C 30～5Omg/kg
D 50～70mg/kg
E 70～90mg/kg
正確答案：C
第39題 患兒，男性，3歲，生後半年發現智慧發育落後，反覆驚厥，且尿有鼠尿臭味，體檢:目光呆滯，毛髮棕黃，心肺正常，四肢肌張力高，膝腱反射亢進，尿三氯化鐵試驗陽性，該患兒可能診斷為
A 苯丙酮尿症
B 半乳糖血下
C 高精氨酸血癥
D 組氨酸血癥
E 肝糖原累積症
正確答案：A
第40題 5歲患兒因體格和智力發育落後來診，體檢身材矮小，眼距寬，舌常伸出口外，鼻樑低，外耳小，頭圍小於正常，骨齡落後於年齡，通貫手，聽診心臟有雜音，患兒最需作下列哪項檢查
A.染色體核型分析
B.血清T3、T4檢測
C.智力測定
D.超聲心動圖檢查
E.頭顱CT
正確答案：A
第41題 患兒3歲，智慧發育較同齡兒明顯落後，體檢:發育較小，兩眼距寬，鼻樑低平，雙眼外側上斜，外耳小，舌常伸出口外，臨床上擬診先天愚型，下列哪項最具有確診意義
A 智慧低下
B 特殊面容
C 血清TSH，T4檢查
D 染色體核型分析
E 血漿遊離氨基酸分析
正確答案：D
第42題 患兒2歲，因體格智力發育落後來診，體檢:表情呆滯，兩眼距寬，兩眼外側上斜，鼻樑低平，舌常伸出口外，通貫手，該患診斷考慮為
A 苯丙酮尿症
B 21-三體綜合徵
C 18-三體綜合徵
D 呆小病
E 粘多糖病
正確答案：B
第43題 1歲患兒，平素易患肺炎，餵養困難，身材較同齡兒矮小，智力發育落後，體檢兩眼眼距寬，外眥上斜，鼻樑低平，舌常伸出口外，下列哪項診斷可能性最大
A.21-三體綜合徵
B.先天性甲狀腺功能低下
C.苯丙酮尿症
D.18-三體綜合徵
E.13-三體綜合徵
正確答案：A
第44題 男，l歲，因生長髮育落後就診。不認識父母，不能獨坐，表情呆滯。生後6個月起反覆抽搐發作，毛髮黃褐色，尿有鼠尿臭味。最可能的診斷是
A.小兒癲癇
B.嬰兒痙攣徵
C.甲狀腺功能減低
D.腦癱
E.苯丙酮尿症
正確答案：E
第45-46題
患兒，l歲。生後半年經常嘔吐，且逐漸發現智慧及體格發育均低於同齡兒，尿有黴臭味，近一個月經常抽搐發作，體檢:表情呆滯，毛髮棕黃，面部見溼疹，面板白皙，尿三氯化鐵試驗陽性。
45.最可能的診斷為
A 21-三體綜合徵
B 苯丙酮尿症
C 呆小病
D 癲癇
E 佝僂病性手足抽搐症
46.應採取的措施是
A 觀察，抽搐時給予止抽搐藥物
B 口服甲狀腺素片
C 靜推10%葡萄糖酸鈣，同時口服維生素D
D 限制苯丙氨酸攝入量
E 口服碘化鉀
正確答案：BD
第47-49題
患兒2歲，智力低下，體格發育遲緩，眼距寬，鼻樑低平，眼裂小，有內眥贅皮，外耳小，舌常伸出口外，頭圍小於正常，出牙延遲，四肢短，關節可過度彎曲，atd角增大。
47.最可能的診斷為
A.21-三體綜合徵
B.高精氨酸血癥
C.先天性甲狀腺功能低下
D.苯丙酮尿症
E.半乳糖血症
48.下列哪項檢查對明確診斷最有意義
A.尿三氯化鐵試驗
B.染色體檢查
C.血清甲狀腺素檢測
D.尿蝶呤分析
E.酶學檢測
49.該病可有下列情況，除外
A.約50%的患兒伴有先天性心臟病
B.免疫功能正常
C.白血病的發生率較正常兒增高
D.性發育延遲
E.先天性甲狀腺功能減低症發生率增高
正確答案：ABB
第50-51題
患兒9月，生後6月起進食後經常嘔吐、面板溼疹，智力及體格發育漸落後於同齡兒，喜睡，有癲癇小發作，尿有鼠尿臭味，毛髮及虹膜顏色淺，面板白，尿三氯化鐵試驗陽性。
50.最可能的診斷為
A.苯丙酮尿症
B.呆小病
C.癲癇
D.先天愚型
E.組氨酸血癥
51.本病的治療措施不包括
A.治療開始越早，效果越好
B.予低苯丙氨酸奶粉餵養
C.每日仍應保證30～50mg/kg的苯丙氨酸攝入
D.飲食控制至少需持續至青春期
E.新增輔食以蛋白質類食物為主
正確答案：AE
第52-53題
患兒男性，2歲。因體格、智力發育遲緩就診。體檢：身長66cm，表情呆滯，眼距寬，鼻樑低平，雙眼外側角上斜，口半張，舌伸出口外，通貫手，四肢肌張力低下。
52.最可能的診斷是
A.呆小病
B.21-三體綜合徵
C.苯丙酮尿症
D.半乳糖血症
E.粘多糖症
53.下列哪項檢查與患兒疾病無關
A.染色體核型分析
B.紅細胞中SOD-1活性測定
C.淋巴母細胞轉化試驗
D.血清免疫球蛋白測定
釋放試驗
正確答案：BE
第54-56題
6個月嬰兒，女，發現表情呆滯2個月，易激惹，時有痙攣發作，每日約2～3次。體檢：反應差，精神呆滯，頭髮黃褐色，面板白皙，尿有黴臭味，腦電圖示較多棘慢波。
54.該患兒最可能的診斷是
A.小運動型發作
B.先天愚型
C.嬰兒痙攣徵
D.苯丙酮尿症
E.黏多糖病
55.其發病機制是因為肝內缺乏
A.酪氨酸酶
B.苯丙氨酸羥化酶
C.羥基丙酮酸氫化酶
D.尿黑酸酶
E.穀氨酸脫氫酶
56.其遺傳方式為
A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.X連鎖不完全顯性遺傳
正確答案：DBB
第57-58題
患兒，4歲。智慧運動發育落後，兩眼內側距離寬，鼻樑低平，雙眼外側上斜，經常伸舌，通貫手。
57.其最可能的診斷為
A 先天性甲狀腺功能低下
B 21-三體綜合徵
C 苯丙酮尿症
D 18-三體綜合徵
E 粘多糖病
58.為確定診斷需做下述哪項檢查
A 血清TSH、T3、T4測定
B 尿三氯化鐵試驗
C 染色體核型分析
D 骨齡測定
E 尿喋呤分析
正確答案：BC
第59-61題
A.智力低下，特殊外貌，關節過伸，通貫手
B.智力低下，特殊外貌，四肢粗短，軀幹較長
C.智力低下，特殊外貌，聽力障礙，肝脾腫大
D.智力低下，表情呆滯，反覆抽搐，尿發黴臭味
E.智力低下，表情呆滯，面色蠟黃，舌頭震顫
59.先天性甲狀腺功能減低症
60.苯丙酮尿症
61.先天愚型
正確答案：BDA
第62-64題
A.血漿苯丙氨酸濃度
B.苯丙氨酸耐量試驗
C.四氫生物碟呤負荷
D.尿三氯化鐵試驗
rie細菌抑制試驗對下列各例可疑苯丙酮尿症患兒確診應選擇的檢查是
62.新生兒8期正常，生後1～3個月出現嘔吐、餵養困難
63.新生兒期正常，生後3個月出現吞嚥困難，肌張力增強及驚厥
64.母親已分娩1例苯丙酮尿症患兒，現為第二胎第二產，目前已生後4周，尚無症狀出現
正確答案：ADE
第65-66題
A 21-三體綜合徵
B 18-三體綜合徵
C 先天性甲狀腺功能減低症
D 苯丙酮尿症
E 粘多糖病
65.患兒1歲，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻樑低平，雙眼外側上斜，通貫手
66.患兒1歲，表情呆滯，眼距寬，舌常伸出口外，鼻樑寬平，毛髮稀少，面部粘液性水腫，面板粗糙，軀幹長，四肢短
正確答案：AC
