先天性腎病綜合症是指生後不久約3～6個月起病的一種腎臟疾病，它具有腎病綜合症的四大特點，即①大量蛋白尿，定性檢查≥(+++)，定量每日超過 o.1g/kg;②低蛋白血癥，血清白蛋白<3g/L;③高膽固醇血癥，血清膽固醇超過5.72mmol/L;④水腫。先天性腎病綜合徵分為原發性和繼發性，原發性主要是芬蘭型先天性腎病綜合症，繼髮型可繼發於感染(如先天梅毒、鉅細胞包涵體病毒、風疹、肝炎)、中毒、溶血尿毒綜合徵等。
芬蘭型先天性腎病綜合徵屬常染色體隱性遺傳，患兒常為早產兒，有大胎盤，鼻小，鼻樑低，眼距寬，肌張力差。出生時已有蛋白尿，很快出現水腫和腹水，並常有臍疝，患兒餵養困難，易吐瀉，生長髮育遲緩，部分患兒可呈高凝狀態，導致血栓栓塞合併症。早期腎功能正常，但易患感染性疾病。本病無特異治療，只能對症和支援療法，防治感染，減輕水腫，類固醇和免疫抑制劑無效。本病預後差，多於6月～1歲內死於感染，如能存活至2～3歲常死於尿毒症。因此最徹底的治療是2歲以後進行腎移植。
