導語：遺傳代謝病是因維持機體正常代謝所必需的某些由多肽和(或)蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發生遺傳缺陷，即編碼這類多肽(蛋白)的基因發生突變而導致的疾病。我們一起來看看相關內容吧。
遺傳代謝性疾病患兒的護理
1.21三體綜合徵
【病因】
(1)孕母高齡<35歲以上婦女，妊娠後做羊水細胞檢查>
(2)致畸變物質及疾病的.影響：放射線、化學因素、病毒感染
【臨床表現】
(1)特殊面容：①眼距寬，眼裂小，眼外眥上斜; ②鼻樑低平;
③脣厚舌大，張口伸舌，流涎不止; ④頭圓而小
(2)智慧低下：本病最突出、最嚴重的臨床表現
隨年齡增長，智慧低下表現逐漸明顯(IQ 25-50)
(3)皮紋地點：通貫手：①atd角度一般>45°; ②第4、5指橈箕增多;
③腳拇指球脛側弓形紋和第5指僅有一條指褶紋
(4)生長髮育遲緩：身材矮小，四肢短，骨齡落後，關節過度彎曲
(5)伴發畸形
2.苯丙酮酮尿症 (phenylketonuria,PKN)
先天性氨基酸代謝障礙，常染色體隱性遺傳病
【病因及發病機制】
典型&非典型(99%)
典型PKU
不能將苯丙氨酸轉化為酪氨酸，從而引起苯丙氨酸在體內蓄積;
高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產物導致腦損傷;同時，致酪氨酸合成不足
【臨床表現】
(1)神經系統表現：以智慧發育落後為主
可有行為異常、肌痙攣或癲癇發作
少數呈肌張力增高和腱反射亢進
(2)外觀：①毛髮枯黃;②面板和虹膜顏色變淺;③面板乾燥，常有溼疹
(3)其他：可有嘔吐、餵養困難
【輔助檢查】
①尿三氯化鐵試驗：將三氯化鐵滴入尿液，若尿中苯丙酮尿濃度增高，則立即出現綠色反應，提示陽性
②2,4-二硝基苯肼試驗(DNPH)：黃色沉澱為陽性
【治療要點】低苯丙氨酸飲食
【護理措施】
(1)飲食控制：低苯丙氨酸飲食原則：攝入苯丙氨酸的量既能保障生長髮育和體內代謝的最低需要又能使血中苯丙氨酸濃度維持在0.12-0.6mmol/L(嬰兒餵給特製的低苯丙氨酸奶粉)
(2)面板護理：①勤換尿布，保持面板乾燥;②有溼疹及時處理
(3)家庭支援
