導語：遺傳性疾病，是指因受精卵中的遺傳物質(染色體，DNA)異常或生殖細胞所攜帶的遺傳資訊異常所引起的子代的性狀異常。通俗的情況是精子和卵子裡攜帶有病基因，然後傳給子女並引起發病。下面我們一起來看看相關的考試內容吧。
【真題庫】1.??典型苯丙酮尿症最主要的治療方法是給予?(2003)
A?低苯丙氨酸飲食?
B?酪氨酸?
C?四氫生物蝶呤?
D?5-羥色胺
E?左旋多巴?
答案：A
(146～148題共用題幹)
男，3歲。出生時正常，母乳餵養，5個月後智慧漸落後，頭髮變黃，膚色變白，多動，有肌痙攣，尿有鼠尿臭味。
【真題庫】1.?臨床上應首先考慮的`診斷是
A.21.三體綜合徵
B.先天性甲狀腺功能減低症
C.維生素D缺專性手足搐搦症
D.苯丙酮尿症
E.癲癇
答案：D
【真題庫】2.?為協助診斷應選擇的檢查是
A.血鈣、磷測定
B.染色體核型分析
C.血T3、T4、TSH測定
D.尿三氯化鐵試驗
E.腦電圖檢查
答案：D
【真題庫】3.?主要的治療是
A.魯米那
B.維生素D
C.腦活素
D.低銅飲食
E.低苯丙氫酸飲食
答案：E
考題涉及的考點及練習題：
遺傳性疾病治療
診斷一旦明確，應儘早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡越小，效果越好。
(一)低苯丙氨酸飲食 對嬰兒可喂特製的低苯丙氨酸奶粉，對幼兒新增輔食時應以低蛋白食物為主。由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，缺乏時亦會導致神經系統損害，故應適量給予，飲食控制至少需持續到青春期以後。
(二)BH4、5-羥色氨酸和L-DOPA 對非典型PKU，除飲食控制外，尚應給予此類藥物。
