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先天性甲狀腺功能減退症
【概述】
(1)先天性甲狀腺功能減退症(congenital hypothyroidism)：簡稱甲低，是因先天性或遺傳因素引起的甲狀腺發育障礙、激素合成障礙、分泌減少，導致患兒生長障礙、智慧落後，又稱呆小病或克汀病。
(2)分類
1)散發性：系因先天性甲狀腺發育不良、異位或甲狀腺合成途徑中酶缺陷所致，臨床較常見(由母親因素造成的.暫時性甲低，通常3個月內可好轉)
2)地方性
【臨床表現】
(1)新生兒甲低：①生理性黃疸延長達2周以上
②反應遲鈍、餵養困難、哭聲低
③腹脹、便祕、聲音嘶啞、臍疝、末梢迴圈差、面板出現斑紋或硬腫現象等
(2)嬰幼兒甲低
1)特殊面容：頭大、頸短，眼距寬、眼裂小，鼻樑寬平，脣厚舌大，舌常伸出口外
2)生長髮育遲緩：身材矮小，軀幹長而四肢短，上部量/下部量>1.5
3)心血管功能低下
4)消化道功能紊亂：食慾缺乏、腹脹、便祕，易被誤診為先天性巨結腸
5)神經系統功能障礙：智慧低下，運動發育遲緩，動作發育遲緩
(3)地方性甲低
1)“神經性”綜合徵
2)“粘液性水腫”綜合徵
【輔助檢查】
(1)新生兒篩查：1)初篩：出生後2-3天的新生兒的幹血滴紙片檢查TSH濃度
2)確診：若結果>15-20mU/L，採集血標本檢測血清T4和TSH
(2)血清T3、T4和TSH測定：確診：T4降低，TSH明顯增高，T3可降低或正常
(3)骨齡測定，TSH刺激試驗……
【治療要點】
藥物治療：左甲狀腺素鈉
(1)劑量調整指標：①TSH濃度正常
②每日一次正常大便，食慾好轉，腹脹消失，心率維持在兒童110次/分、嬰兒140次/分，智慧進步
(2)預後：出生3月內即開始治療者，不致遺留神經系統損害
【常見護理診斷/問題】
(1)體溫過低 與代謝率低有關
(2)營養失調：低於機體需要量 與餵養困難、食慾差有關
(3)便祕 與肌張力低下、活動量少有關
(4)生長髮育遲緩 與甲狀腺素合成不足有關
(5)支援缺乏：患兒父母缺乏有關疾病的知識
【護理措施】
(1)保暖
(2)保證營養供給：①對於吸吮困難、吞嚥緩慢者耐心餵養，提供充足進餐時間;
②必要時滴管餵養或鼻飼，以保證生長髮育所需
(3)保持大便通暢
(4)加強行為訓練，提高自理能力
(5)指導用藥：使家長及患兒瞭解終身用藥的必要性
(6)宣傳新生兒篩查的重要性：①早期診斷至關重要
②生後1-2月開始治療者，可避免嚴重神經系統損害
