先天性泌尿系畸形以腎臟和輸尿管畸形最常見，常見的症狀是血尿、排尿異常、腹痛、腹部包塊、併發症與並存症，以尿路感染最常見，生殖器畸形就是指：男性生殖器畸形、女性生殖器先天性畸形、小兒尿道下裂。
泌尿系統畸形
1、隱睪
睪丸下降不全，單側多見，約80%在腹股溝處
治療 內分泌治療——1歲內有自行下降可能
睪丸下降固定術——2歲內
疑有癌變——切除
合併斜疝同時行疝修補術
2、精索靜脈曲張
左側多見，原因：左側精索靜脈垂直進入腎靜脈，迴流不暢
左側精索靜脈位於乙狀結腸後，迴流受壓
腸繫膜上A和主A，在搏動時壓迫左側靜脈
左側精索靜脈瓣膜發育不全
臨床表現 陰囊下垂，變小，精索內可觸及蚯蚓狀團塊。
後果——影響睪丸生精能力
左側繼發性精索靜脈曲張——考慮左腎腫瘤
3、 鞘膜積液
睪丸鞘膜積液 捫不到睪丸
精索鞘膜積液 位於睪丸上方，睪丸可捫及
交通性鞘膜積液 站立時陰囊腫大，平臥後因積液流入腹腔，腫塊縮小或消失。
